目的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS）是一种病因不明的睡眠呼吸疾病,研究发现OSAHS具有家族聚集性和遗传特征,本实验主要探讨OSAHS患者与HLA-A2、HLA-DQB1*0602基因的相关性。方法经病史询问及多导睡眠监测后排除有OSAHS的健康人60例作为正常对照组,根据睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）将OSAHS患者（共60例）分为:轻度OSAHS组10例,中度OSAHS组15例,重度OSAHS组35例;采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR-SSP）分析的方法分析OSAHS患者组及对照组的HLA-A2和HLA-DQB1*0602。结果OSAHS患者组与对照组相比,平均年龄、性别、BMI值差异无统计学意义（P>0.05）;HLA-A2和HLA-DQB 1*0602等位基因与OSAHS存在显著相关,HLA-A2在63.3%的患者和30%的对照组中均有发现,差异有统计学意义（P=0.011）,HLA-DQB 1*0602在61.67%的OSAHS患者和36.7%的对照组中均有发现,差异有统计学意义（P=0.006）;OSAHS患者中,HLA-A2与AHI成正相关（r=0.477,P=0.006）,与LSaO₂成负相关（r=-0.215,P<0.001）;HLA-DQB1*0602与AHI成正相关（r=0.315,P<0.001）,与LSaO₂成负相关（r=-0.207,P<0.001）;HLA-A2等位基因在轻、中、重度OSAHS患者中的阳性率分别为20%、40%、85.7%,差异有统计学意义（P=0.001）;HLA-DQB 1*0602等位基因在轻、中、重度OSAHS患者中的阳性率分别为20%、26.7%、88.6%,差异有统计学意义（P<0.001）。结论与对照组相比,OSAHS的发病率与HLA-A2和HLA-DQB1*0602相关,携带HLA-A2、HLA-DQB1*0602基因者OSAHS发病风险较高,且与疾病的严重程度相关。