背景:短串联重复序列(short tandem repeat，STR)在真核和原核生物中的所有染色体上均存在，一般多位于编码区，除此之外启动子、u序列、内含子中也有STR存在。STR在基因传递过程中的遗传方式按照孟德尔共显性方式，在现代基因定位、遗传制图、人类群体学研究、法医学鉴定及疾病诊断的研究中作为重要的研究对象。从分子生物学角度，STR基因多态性对人类起源、迁移及进化等历史进程具有重要的揭示作用。在经典人类学中，民族的起源、各个民族及种族间的亲缘关系可以通过STR遗传规律来进行研究，并且结合文化艺术、风俗、体质、考古特征多方面对进行STR遗传规律的研究进行补充，来互相印证。人口迁移本质是迁移人口对空间差异性的反应，这种差异性的形成来自于自然、社会、文化等众多因素的共同作用。作为我国最早开发的地区之一，京津冀自古以来就是人口迁移活跃的区域。然而，对京津冀地区人口迁移问题的相关研究却略显不足。张家口地处京津冀中心地带，与北京、天津毗邻。有研究报道，张家口人群的HLA(Human leucocyte antigen)遗传多态性研究表明张家口地区人口主要源自古代中原汉族，但HLA遗传多态性的研究结果并不能为该假设提供遗传学依据。本文对STR的多态性进行了分子生物学的分析，旨在从遗传学角度验证张家口人群起源于中原汉族的假设。　　 目的:本文通过对张家口地区219例汉族人群15个STR基因座的基因多态性进行研究，以期获得张家口地区汉族人群的相应基因频率和基因型频率等基础遗传数据，从遗传学角度为张家口人群的起源提供一定参考依据，在进一步丰富中国汉族人群STR基因数据库的同时，也为张家口地区人群法医学的个体识别及亲缘鉴定奠定理论基础。　　 方法:随机选取张家口地区（籍贯为张家口市）汉族个体219名（男117名，女102名）末梢血样，FTA血卡保存，用Chelex-100法提取基因组DNA。荧光复合PCR，扩增体系10μl，循环参数28个，得到含等位基因片段的扩增产物。利用3130基因测序仪进行毛细管电泳测序，GeneMapper获得分型。然后利用SPSS软件对所得群体遗传学数据进行Hardy-Weinberg等平衡检验，最后利用PowerStats软件对所得数据进行统计学分析，包括基因座杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、个人识别率(DP)、匹配概率(MP)、非父排除率(PE)等参数。　　 结果:通过对219例样本进行STR检验，获得了张家口地区汉族人群15个STR基因座(vWA、TPOX、D8S1179、D5S818、D18S51、D7S820、D16S539、CSF1PO、D2S1338、D21S11、TH01、D3S1358、D19S433、D13S317和FGA)的基因频率等分布多态性数据。共检出频率分布在0.0020-0.5250之间的149个等位基因，频率分布在0.005-0.301之间的469种基因型;累计个体识别率(TDP)为0.99999999991153。　　 研究表明，15个基因座都具有多态信息量大、个体识别率高、基因频率分布好的特点，并且15个基因座的等位基因在不同地区及不同人群中的分布均具有差异性。表明该15个STR基因座在张家口地区汉族人群中是一组极具价值的DNA多态性遗传标记。本次研究结果可以为法医DNA数据库和群体遗传学数据库的构建提供基础数据，对张家口地区汉族人群的个体识别、遗传学研究以及亲子鉴定等具有重要意义。　　 结论:本研究获得了张家口地区汉族人群15个STR基因座分布多态性的参数，为构建法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供了基础数据，为张家口地区开展人类遗传学研究、汉族人群个体识别和亲子鉴定等工作提供了新的遗传信息。