论文部分内容阅读
目的：分析疑诊新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床表现、体征、辅助检查及预后情况，总结其在新生儿期CAH诊断中的意义，以期提高临床医师对新生儿CAH的初步诊断率和确诊率以尽早进行干预治疗。方法：收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿科2002年11月—2012年12月因发现皮肤色素沉着较深而疑诊为新生儿CAH的90例患儿的临床资料，其中39例资料不完整予以剔除。取资料相对完整的51例患儿进行回顾性分析：其中10例患儿出院时确诊（确诊组），41例患儿出院时未确诊（未确诊组）。比较两组患儿临床表现、体征、实验室检查等方面的差异，进行相关性分析。结果：10例确诊患儿均有较明显的皮肤色素沉着，5例存在外生殖器异常，1例性别判断错误，3例有多毛表现，10例患儿均有不同程度的电解质紊乱及17-羟孕酮、皮质醇、ACTH、睾酮的水平测定异常，2例低血糖，2例患儿肾上腺影像学检查异常。体征上，确诊组患儿乳晕的色素沉着率、外生殖器异常率高于未确诊组（P＜0.05）。临床症状上，确诊组患儿体重不增或降低的发生率高于未确诊组（P＜0.05）。实验室检查方面，确诊组患儿的低钠血症及低氯血症发生率高于未确诊组（P＜0.05）；而两组患儿发生高钾血症、代谢性酸中毒的概率的差异无统计学意义（P＞0.05）；在17-羟孕酮、ACTH、睾酮的平均水平上，确诊组亦明显高于未确诊组（P＜0.05）。结论：CAH在皮肤色素沉着的新生儿中的发病率较高。在体征上，乳晕的色素沉着对其诊断的意义较外阴、牙龈色素沉着大。外生殖器畸形在经典型CAH患儿的临床诊断中意义重大。在临床症状上，新生儿体重不增或下降对CAH的诊断较呕吐、腹泻、喂养困难、脱水、抽搐等表现意义更大。在实验室检查方面，新生儿期发生低钠血症、低氯血症对新生儿CAH的临床诊断意义比高钾血症、代谢性酸中毒的更有意义。17-OHP、ACTH、总睾酮等特异性检查在诊断中起着决定性的作用。肾上腺影像学检查的阳性率约为50%。