【摘 要】
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目的:(1)报道一个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系,研究该家系ADAR1基因突变情况;(2)回顾自2003年国内报道的突变病例来阐述DSH临床及遗传特征。方法:(1)应用PCR-DNA直
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目的:(1)报道一个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系,研究该家系ADAR1基因突变情况;(2)回顾自2003年国内报道的突变病例来阐述DSH临床及遗传特征。方法:(1)应用PCR-DNA直接测序技术对一个DSH四代家系进行ADAR1基因突变检测(2)检索2003年以来在CNKI和PubMed上报道的国内所有DSH突变的文献,对其临床及遗传特点进行分析总结。结果:(1)该家系四代受累,共有患者14人;(2)发现该家系c.2857A>T(P.K953X)无义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列突变;(2)我们一共检索到40个ADAR1基因突变DSH家系。结论:(1)上述的ADAR1基因突变为新的无义突变;(2)在我国报道的DSH突变病例中,未发现基因型与表型之间的相关性。
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