目的探究无创胎儿DNA检测技术(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对于性染色体异常检出的应用价值,为NIPT在性染色体疾病的产前筛查中积累有价值的临床资料。方法选取2018年1月份至2019年12月份就诊于内蒙古自治区妇幼保健院,NIPT筛查出性染色体高风险且知情同意下进行羊水穿刺检测的单活胎孕妇共33例作为研究人群。对这部分病例均进行了胎儿、胎盘及孕妇外周血的遗传学检测,并追踪妊娠结局。对检测结果进行比较,评估NIPT在性染色体异常筛查等方面的应用价值。结果对NIPT检测结果显示性染色体高风险33例孕妇进行羊水染色体核型分析,除外1例羊水培养失败外其余32例中13例为假阳性,19例与NIPT结果符合,阳性结果分别为47,XXY4例,47,XYY4例,47,XXX8例,45,X1例,还有2例为嵌合体,核型分别是45,X(9)/46,XX(41)和48,XXX,+20(15)/47,XXY(35)。本研究中有1例NIPT筛查为45,X/dup(8p23.3-p23.1,8.35M-M),该样本中-M代表来自母源,其羊水细胞培养失败,行CMA结果为正常核型(46,XN),判定为假阳性。统计显示NIPT对于性染色体异常总的阳性预测值为57.58%(19/33)。其中对于45,X阳性预测值为20.00%(2/10),47,XXX阳性预测值为72.73%(8/11),47,XXY阳性预测值为83.33%(5/6),47,XYY阳性预测值为80.00%(4/5)。NIPT筛查性染色体假阳性与胎盘核型异常以及母体核型异常均有关。结论1.NIPT具有操作简便、无需培养、性价比高、无创伤等优点,在性染色体异常中可以筛查出性染色体数目异常、性染色体嵌合体、拷贝数变异(copy number variation,CNV),在临床上有一定的应用价值。2.NIPT筛查性染色体单体的阳性预测值低于性染色体三体。在诊断过程中需要对孕妇及胎盘的染色体进行综合考虑。3.NIPT筛查的性染色体高风险依旧需要传统核型分析进一步确诊,可以在核型分析的基础上结合FISH、CMA等技术作为有效补充手段。