目的对遗传性嗜铬细胞瘤（PHEO）的临床特点和治疗进行分析，提高对遗传性嗜铬细胞瘤的认识。方法将福建省立医院泌尿外科2005年至2013年收治的12例遗传性嗜铬细胞瘤病例进行回顾性分析，对遗传性嗜铬细胞瘤的分类、临床特征、诊断、治疗进行探讨。结果12例遗传性嗜铬细胞瘤患者年龄27-60岁，平均38.6岁。其中男性6例（50%），女性6例（50%）。其中包括7例多发性内分泌肿瘤2A型（MEN-2A），2例MEN-2B,2例VHL病，1例神经纤维瘤病1型（NF-1）。MEN-2A患者中5例表现为嗜铬细胞瘤（PHEO）+甲状腺癌，2例表现为PHEO+甲状腺癌+甲状旁腺功能亢进症（HPT）。2例MEN-2B患者表现为PHEO+甲状腺癌+口腔、唇粘膜病变。2例VHL病中1例表现为PHEO+肾细胞癌，另1例表现为PHEO+小脑肿瘤。1例NF-1患者表现为PHEO+全身皮肤牛奶咖啡斑和皮肤纤维瘤。12例患者中双侧性PHEO9例（75%），单侧3例（25%），肿瘤最大径2.8-7.0cm，平均4.39cm。有明确家族史5例（41.6%），无家族史或家族史不明者7例（58.3%）。12例患者中3例(25％)表现为持续性高血压，5例(41.6％)表现为阵发性高血压，2例表现为持续性高血压阵发性发作（16.7%），2例无高血压表现（16.7%）。7例患者经腹腔镜切除肿瘤，5例行开放手术切除肿瘤，术后随诊7例(58.3％)，1例（14.3%）出现肿瘤复发。结论遗传性嗜铬细胞瘤常表现为双侧肾上腺PHEO，临床表现多种多样，可表现为阵发性高血压也可为持续性高血压，生化及影像学检查有助于诊断，手术切除PHEO治疗遗传性嗜铬细胞瘤疗效肯定，但有一定复发率，术后应密切随访。