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目的:探讨LCAT基因多态性与湖南地区汉族人群有家族聚集现象脑出血及血脂的关系。方法:采用应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析法检测湖南地区汉族人群10个有家族聚集现象脑出血家系126例成员(其中脑出血患者30例、Ⅰ级亲属38例、Ⅱ级亲属31例、Ⅲ级亲属27例)、100例散发脑出血患者和100名正常对照者的LCAT 608C/T位点基因多态性。同时用氧化酶法测定甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)和低密度脂蛋白(low densitylipoprotein,LDL);免疫比浊法测定apoA-Ⅰ及apoB血清水平。结果:1.在脑出血家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组LCAT基因C608T多态的CC、CT基因型频率分别为0.933、0.067;0.948、0.052;0.903、0.097;0.926、0.074;0.93、0.07;0.96、0.04。在家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组LCAT基因C608T多态C/T等位基因频率分别为0.967/0.033、0.974/0.026、0.951/0.049、0.964/0.036、0.955/0.045、0.963/0.037。家系患者组及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组C608T基因型及等位基因频率分布与对照组相比无显著性差异(P＞0.05)。2.脑出血家系患者组和散发脑出血组LCAT C608T CT基因型亚组患者HDL-C水平均显著低于同组内CC基因型亚组患者(P＜0.05),而其它血脂指标在两组内亚组间无显著性差异;对照组不同基因型间血脂无显著性差异(P＞0.05)。结论:1、LCAT基因C608T位点多态性可能与中国湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血无关。2、LCAT基因C608T位点T等位基因可能与HDL代谢有关。