目的:本项目通过对长寿老人的流行病学调查及中医体质分型,以遗传基因为切入点,利用Allinone超级序列捕获后结合高通量测序技术对长寿老人中AD及非AD者进行全基因组水平的关联分析,筛选出不同体质中AD的易感位点和保护型基因位点,以此确定AD中医体质分型的分子生物学基础及相关危险因素在不同体质中的分布趋势,发挥中医特色为AD的预防及早期干预做出贡献并提供实验依据。结果:对符合纳入及排除标准的218例长寿老人进行体质分型及筛选出符合AD诊断标准者进行体质分型,结果长寿AD所占比为23.4%(51例),长寿非AD所占比为76.6%(167例);其中长寿AD人群中痰湿质所占比例最高,平和质AD人群所占比例最少,差异有统计学意义(P<0.01);最后对其中150例非AD长寿者和42位AD长寿者进行全基因组关联研究,筛选出与AD相关联的候选SNP位点。通过关联分析研究发现部分体质类型与AD有关联,9类体质中的,体质类型中的痰湿质(P=0.000156)和血瘀质(P=0.000603)均存在极其显著的统计学意义,气虚质(P=0.01031)阳虚质(P=0.01217)、阴虚质(P=0.02727)均存在统计学差异,湿热质(0.05044),气郁质(0.06871),特禀质(0.54071),平和质(-)没有统计学意义。结论:本研究结果发现长寿人群中以“平和质”者为主要的体质类型,而“痰湿质”为长寿罹患AD者的主要致病体质。通过全基因组关联分析研究发现,“痰湿质”、“血瘀质”与AD发生相关的SNP位点有极其显著的关联性,这些发现为AD的体质研究提供了基因相关的依据,并为AD的辨证施治提供了实验依据。