第一部分 广西都安瑶族线粒体DNA控制区多态性研究 目的 为线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)法医学应用提供群体遗传学数据,扩大mtDNA在个体识别中的应用范围。方法 以南方民族瑶族为研究对象,根据mtDNA控制区及周围区域的序列设计引物,用PCR产物直接测序对105份无关瑶族样本mtDNA控制区进行了测序,通过Sequencing Analysis 3.4和Seq/Ede软件分析比对,得到的序列结果,计算瑶族mtDNA单倍型的识别率,并应用MEGA 2软件对数据做进化距离分析,构建系统发育树。结果 对样本的mtDNA控制区序列进行了统计分析,共检出141个变异点,平均变异数10.5个,发现3处点异质性。整个序列个体识别率为0.9747,变异度为0.9841。除了HVⅠ、HVⅡ及HVⅢ外,发现瑶族mtDNA控制区还存在其它的相对高变区。瑶族mtDNA控制区序列与其他民族相比,均存在一定差异。系统发育树显示,瑶族大体出现5个聚类簇,每个聚类簇各有特点。结论 瑶族mtDNA控制区检出3个点异质性,并发现存在其他相对高变区。群体遗传学数据提示瑶族与蒙古人种有较近的亲缘关系。本研究为法医学及系统发育学研究提供了基础的群体遗传学数据。