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家猪分别由欧亚野猪独立驯化而成,至今已近万年。在不同的地理资源禀赋、气候条件以及选育目标等因素影响下,全球形成了丰富多样的家猪品种。中国是全球猪种资源最丰富的国家,中国地方猪种占全球猪种的三分之一,在历史上曾多次被引入欧洲,为欧洲现代商业猪种的育成作出了重要贡献。法系大白猪(FLW)以高繁殖性能著称,并被认为与近几十年来曾导入中国高产的梅山猪血缘有关。为验证这一推测,本研究利用266头欧亚野猪及家猪的高深度基因组重测序数据,采用多种遗传学分析手段,深入揭示了法系大白猪中的中国地方猪血缘及其与高产仔数等表型性状的关联性。本研究首先在两家育种公司的核心群采集了36头高产法系大白猪样本,并从保种场采集了13个品种的111头中国地方猪和6头中国野猪样本,对这些个体开展了高深度(大于25×)的基因组重测序;与公共数据库中113头欧亚野猪和家猪的重测序数据合并为266个样品的数据集;应用GATK软件鉴别到19,375,740 SNP用于后续分析。通过主成分分析、NJ聚类分析、ADMIXTURE和TreeMix分析证实了中西方猪种之间存在显著的遗传分化,且中国华东猪(梅山猪、二花脸猪和金华猪)与华南猪(陆川猪、巴马香猪和五指山猪)之间的遗传差异明显。接着,通过全基因组的共享IBD单倍型分析(rIBD),揭示出法系大白猪中分别渗入了华南猪和华东猪血缘;根据历史记载和单倍型长度分析可知,华南猪被更早导入法系大白猪中。通过祖先血缘分析,推测法系大白猪中约0.9%血缘来自华东猪,值得一提的是,法系大白猪中华东猪血缘最强渗入信号含KATNAL1基因,该基因与精子形成与活力相关。通过深入分析,再次验证了法系大白猪中KATNAL1基因位点导入了华东猪血缘,并在法系大白猪中受到强选择;进一步通过关联性分析发现华东猪的KATNAL1单倍型能显著提高公猪与配母猪的产仔数,加性效应达到0.4,具有重要的育种应用价值。采用上述同样的方法,分析了法系大白猪基因组中华南猪血缘的渗入信号,分别在10号和16号染色体中发现与抗病性相关的NAA35-GOLM1单倍型和与线粒体和细胞中ATP含量相关的ATP5H单倍型,由华南猪导入法系大白猪的单倍型受到强选择,很可能对法系大白猪抗病性和能量平衡的选育改良起到关键作用。对此前已报道的AHR基因区域进行深入分析时,发现大白猪(包括法系大白猪)中源自中国猪的AHR单倍型在高繁殖力华东猪呈高频率分布。通过等位基因频率差异分析、基因流(fD)分析、单倍型网络分析及群体间核苷酸距离(Dxy)分析等,发现华东猪的AHR单倍型是一个古老单倍型,源自另一个可能灭绝了的猪属(Sus)物种,该单倍型导入到法系大白中并受到强选择。关联性分析再次证实古老AHR单倍型与经产母猪产仔数EBV显著相关联,加性效应达0.25,即优势单倍型能为每头母猪每胎增产0.25头仔猪,具有重要的育种应用价值。