实验一汉族人群iNOS G-954C基因多态性分布特点及其与sepsis宿主易感性的相关性研究 目的：研究汉族人群中iNOS G-954C基因多态性分布及其与sepsis易感性的相关性。 方法：采用随机病例对照分析方法，于2007年4月至2008年3月，在北京9家三级甲等教学医院综合ICU收集sepsis病例104例，同时设立健康对照100例，应用PCR-RLFP方法检测iNOS G-954C的基因多态性。分析不同等位基因和基因型对sepsis的易感性。 结果：所有sepsis患者以及健康志愿者iNOS G-954C基因型均为iNOS-954 GG，未发现iNOS-954 GC以及iNOS-954 CC基因型，对PCR产物测序并经对扩增片段测序得到进一步证实。 结论：汉族人群中未发现iNOS G-954C基因多态性存在，结果需扩大研究样本量进一步证实。 实验二汉族人群eNOS基因多态性与sepsis/septic shock宿主反应性及预后的相关性分析 目的：研究汉族人群中eNOS T-786C、G894T基因多态性与宿主对感染的反应性及预后的相关性。 方法：2007年4月至2008年3月，在北京9家三级甲等教学医院综合ICU随机收集sepsis病例110例，并设立健康对照127例，应用PCR-SSCP及PCR-RLFP方法检测eNOS T-786C、G894T等位基因和基因型。同时，收集sepsis患者临床资料，包括一般情况、疾病诊断、APACHE II、SAPS II、MODS评分、是否发生septic shock、sepsis至septic shock发生的时间、休克持续时间、预后、7天及28天死亡情况等，分析不同等位基因和基因型对sepsis、septic shock易感性，以及与septic shock持续时间及预后的相关性。 结果：健康人和sepsis患者-786C、894T等位基因频率的差异无统计学意义(11.9％ vs.18.35％、11.2％ vs.7％，P>0.05)；健康人-786TT、TC、CC基因型频率分别为76.20％、23.8％、0％，sepsis患者为66％、31.1％、2.8％，组间比较差异无统计学意义(P>0.05)；健康人894GG、GT、TT基因型频率分别为78.6％、20.4％、1％，sepsis患者为86％、14％、O％，组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。基因型分别为-786TT、TC、CC的sepsis患者，入ICU APACHE II、SAPS II、MODS评分无显著性差异(P>0.05)，其septic shock的发生率分别为72.9％、69％、66.7％，septic shock持续时间分别为(11.93±15.59)d、(10.80±12.48)d、(31.50±38.89)d，7天死亡率为3.4％、3.4％、0％，28天死亡率为16.4％、10.3％、0％，总死亡率为61％、62.1％、66.7％，以上数据组间比较差异无统计学意义(P>0.05)；基因型分别为894GG、GT的sepsis患者，入ICU APACHE II、SAPS II、MODS评分亦无显著性差异(P>0.05)，其septic shock发生率分别为70.4％、80％，septic shock持续时间分别为(12.32±16.31)d、(11.19±10.86)d，7天死亡率为2.5％、10％，28天死亡率为14.3％、10％，总死亡率为63％、50％，T等位基因携带者septic shock发生率高于不携带者，但以上数据组间比较差异无统计学意义(P>0.05)；-786CC+894GG型患者septic shock发生率、28天死亡率低于-786TT+894GG型(66.7％ vs，73.1％、0％ vs.16.3％)；-786TT+894GT/-786TC+894GT型患者septic shock发生率高于-786TT+894GG/-786T℃+894GG型(83.8％ vs.73.1％、75％vs.70.8％)，但组间比较以上差异无统计学意义(P>0.05)。 结论：NOS T-786C、G894T基因多态性与sepsis/septic shock易感性、septic shock持续时间及预后无显著相关性，这一阴性结果需扩大样本量加以证实。