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目的: 研究福建厦门地区汉族群体15个STR基因座多态性参数,评估将AmpFLSTR IdentifilerTM检测体系应用于厦门汉族人群的法医学个体识别及亲子鉴定的可行性;收集国内其他省市人群的基因座频率数据,计算遗传距离进而构建系统发生树,研究之间遗传关系。 方法: (1)应用 AmpFLSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统,随机选取400名福建厦门地区汉族无关个体为研究对象(来本实验室要求进行亲子鉴定和个体识别的三代以上无血缘关系的厦门汉族个体),以PCR复合扩增和毛细管电泳技术对15个常染色体STR基因座进行基因分型。应用Modified-powerstate软件进行 Hardy-Weinberg平衡检验,计算各 STR基因座等位基因频率、杂合度(Hets),个人识别力(DP)、多态性信息含量(PIC)、非父排除率(PE)、匹配概率(Pm)等法医学参数。根据已获得的厦门人群和期刊文中的其他民族人群(包括福建省内其他市和省外的)基因频率分布资料,应用 arlequin3.5.2.2版软件中的population compairisons功能模块分析比较各人群15个STR等位基因频率分布的差异性。 (2)文献收集到共9个群体的9个法医学常用 STR位点的基因频率,用POPTREE统计软件包计算遗传距离,非加权平均法(UPGMA)法构建系统发生树,研究各民族、各人群间的遗传关系。 结果: (1)15个 STR基因座的基因型分布均符合 Hardy— Weinberg平衡(P>0.05)。15个STR遗传标记均具有高度多态性,Hets介于0.580~0.868,Pm为O.036~0.148,PD为0.798~0.967,PIC为0.560~0.850,PE为0.268~0.730。除CSFIPO(0.886)、 D3S1358(0.874)、TH01(0.852)、TPOX(0.798)外DP均大于0.9,Hets均大于0.7,PIC均大于0.7。 (2)15个基因座中:?D18S51、vWA、D21S11、D7S820、FGA、TH01、D13S317、D19S433这8个基因座在厦门与省内福州、龙岩、泉州基因频率分布比较中均有统计学意义(P<0.05);?在与外省的比较中,15个基因座有统计学差异(P<0.05),其中,基因座D2S1338、D21S11、vWA、D7S820、D13S317与外省群体均有统计学差异(P<0.05)。 (3)用非加权平均法(UPGMA)法构建出系统发生树,可以看到广东汉族、厦门汉族首先聚合,然后与浙江宣城汉族、四川彝族、浙江舟山汉族、新疆哈萨克族、兰州回族分别聚合,继而与北京汉族聚合,接下来与甘肃东乡族相聚合。结论: (1)?各基因座在厦门汉族人群中具有较高的遗传多态性,基因多态性分布、基因型频率具有一定的差异,故IdentifilerTM体系15个STR基因座具有较高法医学个人识别和亲子鉴定运用价值;?IdentifilerTM检测系统的15个STR基因座并非完全适合福建厦门汉族群体,甚至中国群体的个体识别和三联体亲子鉴定的检测要求,由此,研究者有必要进一步寻求更具有地区的高鉴别能力的STR基因座。 (2)?D18S51、vWA、D21S11、D7S820、FGA、TH01、D13S317、D19S433这8个基因座在厦门与福州、龙岩、泉州的遗传差异研究中有较大意义;?基因座D2S1338、D21S11、vWA、D7S820、D13S317可应用于厦门与福建省外的其他群体的遗传差异研究;?vWA、D21S11、D7S820、D13S317这4个基因座在厦门与福建省外、省内的遗传差异性的研究中具有较大的应用价值;④各民族群体遗传背景既有特殊性和独立性,也有相互交融性。 (3)对国内9个群体构建系统进化树,发现福建省厦门汉族人群与广东汉族人群遗传距离较近;在不同区域、各民族之间差异较为明显。