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目的：探讨绝经后妇女肾虚证与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR)基因多态性的相关性。方法：参照由邓铁涛主编的《中医诊断学》、以及严石林制订的《肾虚证辨证因子等级评判操作标准的研究》、1997年由国家中管局与国家计量局制订的中国国家标准之中医临床诊疗术语-证候部分、郑筱萸编纂的《中药新药临床研究指导原则》中的肾虚证辩证标准、中国中西医结合学会老年病与虚证委员会于1986年修订的《中医虚证辨证参考标准》[5]及其他与本研究密切相关的文献,结合临床经验,编制成肾系证候调查问卷,确定肾虚辨证因素及其定性定量标准细则,于2010年2月至2010年10月对在广西医科大学第一附属医院的干部体检以及中医科门诊中,选择调查对象为年龄50-70岁,并已绝经1-20年的南宁市常住妇女进行肾虚证候的问卷调查,并对调查结果进行分类整理,随机选取100例绝经后肾虚证妇女为肾虚观察组,分为老年性疾病组(以下简称老年病肾虚组)50例,其中高血压18例,糖尿病17例,冠心病15例；无上述常见、多发老年性疾病组(以下简称单纯肾虚组)50例,另设正常对照组50例,用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性检测的技术分别检测研究对象的MTHFR基因型以及等位基因频率。统计学方法：对研究对象的肾虚证候及症状用分类统计,分析观察组和对照组中基因型、等位基因的频率分布特点,比较各组基因型频率及其与绝经后妇女肾虚证及常见老年性疾病的相关性。结果:MTHFR基因检测结果及统计学处理如下：(1)正常对照组中共检出三种基因型：CC、CT、TT,频率分别为54.0%,32.0%,14.0%；观察组中各病例组也检出三种基因型：CC、CT、TT,其中单纯肾虚组各基因型频率分别为38.0%,40.0%,22.0%,老年病肾虚组各基因型频率分别24.0%,50.0%,26.0%。观察组中的单纯肾虚组中,以CT基因型最多,其次为CC基因型；观察组中的老年病肾虚组中,以CT基因型最多,其次为TT基因型。在对照组人群中,MTHFR等位基因C、T频率分别为70.00%、30.00%,在单纯肾虚组中,C、T等位基因频率分别为58.00%、42.00%,在老年病肾虚组中,C、T等位基因频率分别为49.00%、51.00%。(2)单纯肾虚组、老年病肾虚组与正常对照组MTHFR C677T基因型频率及等位基因频率相比较,各病例组MTHFR C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性,(P<0.01)。单纯肾虚组与老年病肾虚组基因型及基因频率组间比较,老年病肾虚组的CT基因型及T等位基因频率高于单纯肾虚组,差异具有显著性,(P<0.01)。(3)T等位基因与肾虚证发病的相对危险度(OR值)为1.92>1(P<0.05)。(4)50例单纯肾虚组中,轻度肾虚人数为27人,中度肾虚人数为19人,重度肾虚人数最少,仅为4人；50例老年病肾虚组中,轻度肾虚人数为10人,中度肾虚人数为23人,而重度肾虚人数为17人,差异有显著性,(P<0.01),老年病肾虚组肾虚程度高于单纯肾虚组。(5)单纯肾虚组、老年病肾虚组的肾虚程度人数与MTHFR等位基因T频率之间存在相关性：中度肾虚、重度肾虚人数与MTHFR等位基因T频率呈高度正相关(P<001)；轻度肾虚人数与MTHFR等位基因T频率呈低度正相关,(P<001),各病例组中各肾虚程度人数与MTHFR等位基因C频率呈负相关(P<001),MTHFR等位基因T频率与等位基因C频率之间也呈负相关(P<001)结论：(1)MTHFR等位基因T与绝经后妇女肾虚证密切相关,MTHFR等位基因T升高,肾虚证的可能性越大,MTHFR等位基因T频率升高可能是导致绝经后妇女肾虚证的危险因子。(2)MTHFR等位基因T频率与肾虚程度之间存在正相关,MTHFR等位基因T升高,肾虚程度越明显加重,MTHFR等位基因T频率升高与由肾虚证发展为老年性疾病有明显相关性,MTHFR基因突变可能参与肾虚发展成老年性疾病的致病过程。