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目的:回顾性分析EGFR基因少见突变的NSCLC患者临床病理特点、突变情况、治疗模式选择、治疗效果以及生存情况,为少见EGFR突变NSCLC患者的诊疗提供依据。方法:收集自2016年2月至2019年12月就诊于河北医科大学第四医院肿瘤内科经病理学或细胞学确诊为NSCLC的240例患者的病例资料,对患者的临床病理特点、突变情况、治疗情况等进行分析比较。结果:1.临床及病理特点1.1一般资料240例基因送检患者中109例(45.4%)发生EGFR基因突变,其中85例(78.0%)经典突变,19例(17.4%)少见突变,5例(4.6%)突变位点不详。1.2临床及病理资料19例少见突变患者中位年龄55岁,>60岁6例(31.6%),≤60岁13例(68.4%);男性4例(21.1%),女性15例(78.9%);有肿瘤家族史2例(10.5%),无肿瘤家族史17例(89.5%);腺癌17例(89.5%),鳞癌1例(5.3%),其他非NSCLC 1例(5.3%);转移部位为骨8例(42.1%),脑6例(31.2%),肝5例(26.3%),胸膜3例(15.8%);多脏器(远处脏器转移数≥2)3例(15.8%),单脏器12例(63.2%)。少见突变与经典突变患者在年龄、性别、吸烟状态、肿瘤家族史、病理类型等方面上的差异均无统计学意义(P>0.05)。2.基因突变情况19例少见突变患者中,6例(31.6%)单突变,13例(68.4%)复合突变。单突变基因为exon20ins 3例(50%),exon20S768I 1例(16.7%)、exon19ins 1例(16.7%)等;复合突变基因中含有L858R 6例(53.8%)。3.治疗模式选择19例少见突变患者中,14例(73.7%)选择TKI治疗,其中7例(50%)单纯TKI治疗,7例(50%)在TKI基础上联合其他治疗;4例选择无TKI的其他治疗,1例治疗情况不详。4.生存分析经典突变和少见突变的中位PFS分别为12.0和6.9个月,P=0.004;中位OS分别为45.0个月和19.0个月,P=0.001。单纯TKI治疗经典突变和少见突变,中位PFS分别为13.0和9.5个月,P=0.154;中位OS分别为45.0和19.0个月,P=0.000。TKI联合治疗经典突变和少见突变,中位PFS分别为13.0和5.0个月,P=0.004。5.预后分析年龄、肿瘤家族史、首诊分期、突变类型为影响EGFR突变型NSCLC进展的独立性预后因素。吸烟状态和突变类型为影响EGFR突变型NSCLC死亡的独立性预后因素。结论:1.EGFR少见突变中单突变基因以exon20ins最常见,复合突变以含有L858R的复合突变最常见。2.EGFR突变的NSCLC以女性、非吸烟、腺癌患者为主,经典突变和少见突变患者均有类似表现。3.EGFR少见突变患者的治疗以分子靶向药物为基础,治疗模式主要有单纯TKI治疗或在TKI基础上联合化学治疗、抗血管生成靶向治疗或放射治疗。少见突变治疗有效率低于经典突变,因此临床需要个体化分析。4.突变类型是非小细胞肺癌患者疾病进展和死亡风险的独立预后影响因素,即少见突变是NSCLC不良预后因素。