背景肠道息肉是一种常见病,随着人们饮食习惯的改变及肠镜的普及,肠息肉的检出率呈递增趋势。目前许多研究认为管状腺瘤性息肉和绒毛状腺瘤息肉是癌前病变,从而证实大肠息肉和大肠癌的发生是密不可分的。虽然肠息肉发生癌变的机制尚不明确,但越来越多的学者认可腺瘤-肠癌序贯发生的理论。随着肠癌成为我国的癌症第3死因,且发病渐趋年轻化,肠息肉的癌变机制也一直是国内外的研究热点,国内外对肠息肉的研究多见于内镜的观察诊治及病理类型研究,从细胞和分子生物学水平上研究肠息肉发生规律及原因。而从中医病证角度探讨肠息肉的病因、病机以及辨证治疗研究较少,从表观遗传学领域探讨肠息肉甲基化的发生发展机制的研究更不多见。目的对扬州地区肠息肉病人进行中医证型流行病学调查并探讨结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli, APC)基因及6-氧-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因(06-methylguanine-DNA methyltransferase, MGMT)异常甲基化在肠息肉的作用及临床意义。方法对2010年4月到2012年7月在江苏省苏北人民医院消化科经肠镜确诊的168例大肠息肉患者进行中医证型及流行病学调查研究；并采用甲基化特异性聚合酶链式反应(methylation-specific PCR,MSP)法检测40例肠息肉组织、15例大肠癌组织、15例正常肠道组织DNA中APC基因及MGMT基因启动子区甲基化状态。采用SPSS10.0统计分析数据,检验标准为p<0.05有统计学意义。结果年龄、性别在中医证型及西医病理中比较在肠息肉的中医证候主要有五类：脾胃虚弱证81例(占48.20%)、大肠湿热证43例(占25.6%)、肝郁气滞证29例(17.3%)、血瘀内停证7例(占4.2%)、寒邪内阻证8例(占4.8%),脾胃虚弱证与大肠湿热证较常见。肠息肉的西医病理类型：腺瘤性息肉122例(占72.6%),非腺瘤性息肉46例(占27.4%),其中炎性息肉42例,增生性息肉3例,幼年性息肉1例。腺瘤性息肉较常见。肠息肉的中医证候分型与西医病理类型之间无明显统计学差异(p>0.05)。不同年龄段肠息肉的中医证候分型无显著差异(p>0.05),不同年龄段肠息肉病理类型分布有显著差异(p<0.05)。性别与大肠息肉的中医证候分型及西医病理类型均无显著相关性(p>0.05)。APC、MGMT在各组中甲基化发生率在肠息肉及大肠癌组织中存在APC基因启动子区异常甲基化,发生率分别为55%和60%,显著高于正常肠组织(P<0.01)。而息肉组织与大肠癌组织间未见统计学差异。肠息肉及大肠癌组织中存在MGMT基因启动子区异常甲基化,发生率分别为32.5%和40%,显著高于正常肠组织(P<0.05)。而息肉组织与大肠癌组织间未见统计学差异。结论1大肠息肉患者的中医证候常见有脾胃虚弱证、大肠湿热证、肝郁气滞证、血瘀内停证、,脾胃虚弱证与大肠湿热证较常见,病理类型以腺瘤性息肉多见。2APC基因异常甲基化是APC抑癌基因失活的主要机制,与结直肠癌及腺瘤的发生发展密切相关,可作为结直肠癌早期诊断和预后判断的参考指标。3MGMT基因甲基化可能参与了肠道腺瘤-腺癌的发展过程,可能是结直肠恶性肿瘤发生的早期事件。