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目的:探讨ATP13A2基因亚型Ala746和Thr12Met基因突变类型与新疆维吾尔族及汉族早发型帕金森病的关系。 方法:采用病例-对照研究,选择病例组283例,对照组256例,利用基因测序法对新疆地区维族及汉族人群中Ala746Thr和Thr12Met突变进行分析。 结果:新疆维族早发型PD病例组及对照组ATP13A2基因亚型和基因经测序后分别为GG型及CC型,未见突变及新的杂合,未检测出ATP13A2位点Ala746Thr位点突变GA型及AA型,Thr12Me位点突变CT型及CC型,其突变频率均为0;差异无统计学意义(P>0.05);位点突变在年龄、性别中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论:ATP13A2基因亚型Ala746Thr和Thr12Met基因可能与新疆维族及汉族早发型PD患者发病无明显相关性,不排除ATP13A2其他基因位点突变与新疆维吾尔族及汉族早发型PD患者发病有关。