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第一章：多囊卵巢综合征是常见的内分泌代谢紊乱疾病，在育龄妇女中发生率为5-10％，在排卵障碍性不孕中约占75％。常有多毛、痤疮、男性型肥胖等高雄激素血症和卵巢多囊性特征，以及月经稀发或闭经、不孕等临床表现。除此之外，PCOS还伴有高风险的远期并发症发生率，主要包括糖、脂代谢紊乱和心血管疾病。胰岛素抵抗在这些疾病的发生过程中起着重要作用。已有的研究发现PCOS患者胰岛素抵抗、肥胖等发生率均显著高于正常人群。PCOS并发糖尿病及心血管疾病的风险在不同的人群及种族间存在一定的差异。但目前针对汉族育龄PCOS患者胰岛素抵抗代谢特征的研究尚没有报道。目的：探讨汉族妇女多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)发生情况、糖耐量受损和血脂代谢特征。方法：收集118例PCOS患者临床资料，采用口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验(IRT)评估糖代谢和IR，进行血脂代谢检查，对71例患者进行血清总睾酮(T)和性激素结合蛋白(SHBG)检测，计算游离雄激素指数(FAI)。比较IR(Ⅰ组)和非IR(Ⅱ组)两组年龄、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血脂及其相关蛋白水平的差异性。分析IR与血清T、SHBG、FAI水平的关系。结果：1)PCOS患者肥胖发生率为34.75％，男型肥胖48.31％；2)IR发生率为55.08％，糖耐量受损15.25％，检出4例(3.39％)糖尿病；3)56.78％患者存在血脂异常，以甘油三脂、载脂蛋白B及低密度脂蛋白异常为主。4)IR组BMI和WHR均显著高于非IR组；IR组和非IR组间甘油三脂、载脂蛋白A和高密度脂蛋白水平有显著差异；5)IR和非IR患者总睾酮水平无差异，SHBG和FAI水平有显著差异(P＜0.05)。结论：汉族PCOS患者中亦存在较高的肥胖、胰岛素抵抗和糖、脂代谢异常发生率，应高度重视汉族妇女PCOS患者IR和代谢紊乱所致远期并发症的防治。第二章：多囊卵巢综合征的家族聚集现象提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。而其症状在不同个体间量的差异性，即数量性状的特点提示PCOS可能由多个或少数几个主要基因与环境因素相互作用所致。迄今为止被研究的候选基因包括参与甾体激素合成、糖代谢、脂代谢、促性腺激素作用和调节等的诸多基因。LRP-5(低密度脂蛋白受体相关蛋白—5)对糖代谢和脂代谢有重要而显著的作用，且LRP-5基因多态性与肥胖及其相关性状显著关联，尤其是rs4988300(SNP位点)。但是LRP-5基因多态性是如何在功能上影响肥胖症的目前还不清楚。肥胖也是PCOS患者常见的临床表现之一。至今还没有对LRP-5基因多态性与PCOS之间关系的直接研究。目的：探讨LRP—5基因rs4988300位点单核苷酸多态与PCOS相关性。方法：本研究采用变性高效液相色谱法(DHPLC)检测与分析110例PCOS患者与109例正常人LRP—5基因rs4988300位点SNP，比较患者与正常人及肥胖与非肥胖、糖耐量受损与糖耐量正常、血脂异常与血脂正常的PCOS患者LRP—5基因rs4988300位点多态有无差异。结果：在110例PCOS患者中，共发现40例样本出现不对称峰的谱型，109例正常对照组中，共发现35例样本出现不对称峰的谱型，抽样测序，证实为LRP-5基因单核苷酸多态位点：rs4988300(G／T)。比较PCOS组与正常对照组、PCOS患者肥胖与非肥胖组，糖耐量受损与糖耐量正常组，血脂正常与血脂异常组之间LRP-5基因rs4988300位点多态性有无统计学差异。结论：LRP—5基因rs4988300位点单核苷酸多态与PCOS以及PCOS糖和脂代谢异常都可能无关。目前在LRP—5基因上已知的SNP达700个，亦不排除其它Snp位点多态与PCOS代谢异常是否相关。本研究为开展LRP—5基因其它Snp位点多态与PCOS的关系研究打下基础。