目的　　 探讨产前超声筛查胎儿染色体异常(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和Turner综合征)的价值。　　 方法　　 在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的4499和291名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和Turner综合征(45,X)检出率;计算胎儿NF增厚21-三体检出率,并分析这些染色体异常与超声异常的关系、胎儿NF增厚与21-三体的关系。　　 结果　　 接受羊水和脐血穿刺的4790名孕妇中,检出21-三体、18-三体、13-三体综合征胎儿分别为61名、20名、4名,21-三体、18.三体、13-三体综合征检出率分别为1.27%、0.42%、0.08%,4790名孕妇中超声异常309名,检出21-三体、18-三体、13-三体综合征分别为12名、9名、2名,21-三体、18-三体、13-三体综合征检出率分别为3.88%、2.91%、0.65%,超声异常组21-三体、18-三体综合征检出率(3.88%)(2.91%)明显高于高龄孕妇组(0.94%)(0.09%)、唐氏高危组(0.78%)(0.00%)(P＜0.001);13-三体综合征检出率(0.65%)明显高于唐氏高危组(0.00%)(P＜0.05)。接受羊水穿刺的4499名孕妇中,检出Turner综合征(45,X)胎儿4名,Turner综合征(45,X)检出率0.09%,4499名孕妇中超声异常134名,检出Turner综合征(45,X)2名,Turner综合征(45,X)检出率1.49%;NF增厚胎儿有18名,检出21-三体5名,21-三体检出率27.78%,超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.49%)明显高于高龄孕妇组(0.10%)、唐氏高危组(0.06%)(P＜0.05);NF增厚21-三体检出率(27.78%)明显高于其他超声异常21-三体检出率(4.11%)(P＜0.05)。　　 结论　　 1、超声检出胎儿主要结构畸形和超声软标志,为进一步行染色体核型分析提供了重要依据。　　 2、胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的一个有效的超声软指标,检测NF的时间应选择在15-24周左右。　　 3、胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征和Turner综合征有一些典型的、特征性的表现,超声检查发现这些异常表现可提示或预测相应的染色体异常,这说明超声筛查胎儿染色体异常具有重要的价值,但由于多方面因素的影响,超声筛查期间可出现病例的漏诊和误诊,这使超声筛查胎儿染色体异常又有一定的局限性和不确定性,同时其他产前诊断指征也能检出异常核型,所以,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体异常胎儿的检出率。