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为了明确男性性分化异常患者的病因学诊断，指导临床治疗方案的制定，本实验室以体外单层培养的外生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为材料，在优选实验条件的基础上建立了雄激素受体(AR)结合分析和5α-还原酶活性测定方法。 对8例正常男性，5例单纯性男性尿道下裂症患者和1例社会性别为女性(核型46,XY，外阴女性表型，血清T／DHT比值约100)，临床上初步诊断为男性假两性畸型的5α-还原酶活性缺陷症患者进行了AR的最大结合容量(Bmax)、解离常数(Kd)分析和观察了37℃和42℃温度对AR稳定性的影响以及5α-还原酶活性测定。结果发现：(一)AR结合分析。(1)正常男性的AR在37℃和42℃孵育条件下，Bmax分别为80.32±30.94fmol／mg protein．[(x±s)，范围48.24～119.94fmol／mg protein]和82.80±28.91fmol／mg protein(范围42.50～124.36fmol／mg protein)；Kd值分别为0.46±0.21nM(范围0.30～0.83nM)和0.54±0.22nM(范围0.30～0.83nM)。两种温度下的Bmax之间和Kd之间不存在明显差异(P＞0.05)。(2)单纯性尿道下裂症患者AR在37℃和42℃条件下的Bmax分别为65.83±14.94fmol／mg protein(范围45.07～81.32fmol／mg protein)和70.36±22.45fmol／mg protein(范围43.78～100.72fmol／mg protein)；Kd值分别为0.63±0.22nM(范围0.25～0.81nM)和0.61±0.19nM(范围0.32～0.78nM)。两种温度条件下的Bmax之间和Kd值之间以及它们与正常男性之间也均无明显差异(P＞0.05)。(3)1例男性假两性畸型患者37℃和42℃条件下的Bmax分别为68.83fmol／mg protein和87.64fmol／mg protein；Kd值分别为0.24nM和0.26nM。Bmax和Kd值均在正常男性范围内。(二)5α-还原酶活性测定。(1)8例正常男性5α-还原酶活性为7.00±9.41pmol／mg protein·h[(x±s)，范围1.08～23.21pmol／mg protein·h]。(2)5例单纯性尿道下裂症患者5α-还原酶活性为1.56±0.42pmol／mg protein·h(范围1.13～2.04pmol／mg protein·h)。均在正常对照范围内。(3)1例男性假两性畸型患者5α-还原酶活性为0.39pmol／mg protein·h(三次重复测定值分别为0.34、0.46和0.36pmol／mg protein·h)。低于正常男性及单纯尿道下裂患者的最低值(1.08pmol／mg