朱鹮 为东亚特有鸟类,被列为IUCN受威胁物种红色名录（The IUCN Red List of Threatened Species）濒危（EN）物种和国家 I 级重点保护动物。自1981年发现至今,关于朱鹮宏观方面的研究层出不穷,但其分子方面的研究并不多。在传统分类学上,朱鹮早期被归为鹳形目（Ciconiiformes）,在最新的鸟类分类名录被归于鹈形目（Pelecaniformes）,其分类地位存在一定的争议。此外,种群的遗传多样性作为种群能够长期生存发展的一个重要指标,是成功开展濒危物种保护的重要依据。对于目前陕西境内野生、再引入及人工圈养等种群的遗传结构尚不清楚。为了更深入了解朱鹮系统分类地位及陕西各种群的遗传结构,本研究从两个方面切入:（1）通过高通量测序和生物信息学技术组装、注释及鉴定朱鹮线粒体基因组序列,并构建基于线粒体蛋白质编码基因序列的系统发育树,以探讨朱鹮的系统分类地位;（2）开发一套新的多态微卫星分子标记,并实际应用于陕西境内野外（野生和再引入）和人工圈养种群遗传多样性、遗传分化现象和遗传结构的揭示,从而为管理部门实施朱鹮圈养计划、再引入工程和制定保护策略提供科学依据。本研究得出的主要结果总结如下:（1）朱鹮线粒体基因组序列全长为16,800 bp,包含37个编码基因（13个蛋白质编码基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因）和1个非编码控制区。在碱基组成方面,A+T含量（53.79%）高于G+C（46.21%）的含量,存在碱基偏倚现象。蛋白质编码基因采用的起始密码子有4种类型（ATA、ATC、ATG>G）,其中COX1基因的起始密码子是GTG。在终止密码子使用方面,也存在5种类型（AGA、AGG、TAA、TAG&T）,其中COX3和ND4采用不完全终止密码子T。此外,与许多鸟类和爬行类一致,朱鹮ND3基因的174位也存在额外插入的C碱基。预测的22个tRNA基因的二级结构均为三叶草结构。控制区3’端存在9个‘CAAACAACAAA’的串联重复序列。基于49种鸟类13个蛋白质编码基因构建的系统发育树显示,朱鹮与同属鹮科（Threskiorothidae）的其余4种鸟类聚为一支,支持其在科水平上的分类归属地位;但是,鹈形目（Pelecaniformes）并不聚成单系群,其当前分类框架及其与鲣鸟目（Suliformes）之间的亲缘关系有待进一步商榷。（2）针对53个三碱基重复微卫星位点设计一套扩增引物,并从能成功扩增出清晰条带的39对引物中筛选出10对多态微卫星引物。这10对多态引物在215份朱鹮样品中共识别出30个等位基因,平均每个位点的等位基因数（NA）为3。（3）基于上述10个微卫星位点,检测得到朱鹮种群水平的He为0.531,Ho为0.359。其中,在YX1种群中He和Ho均最大,分别为0.519和0:412;在再引入种群中,TC和NS1种群的He均为0.474,而QY1种群为0.396;在人工圈养种群中,ZZ、YX2、QY2 和 NS2 种群的He为 0.429、0.413、0.389 和 0.355。因此,朱鹮整体的遗传多样性水平较低,且整体上呈现“野生种群>再引入种群>人工圈养种群”的格局。（4）AMOVA分析表明,朱鹮遗传变异主要分布于种群内（占83.33%）,仅16.67%的遗传变异存在于种群间。从总体来看,FST为0.123（P<0.001）,朱鹮种群间存在一定程度的遗传分化现象,但程度较弱。基于主坐标轴分析（PCoA）的个体聚类分析显示,陕西8个朱鹮种群未呈现出明显的遗传分布格局。（5）8个种群的He均大于Ho,且F-统计量中FIS为0.396（P<0.001）、FIT为0.470（P<0.001）,均表明存在不同程度的近亲繁殖现象。在今后朱鹮种群复状的保护工作中,应时刻注意近亲繁殖现象,尽可能地了解每个个体的遗传背景,同时为不同朱鹮地理种群提供新的基因,防止纯合子过剩造成基因单一化,避免近交衰退带来的负面影响。