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1.目的基因检测目前已经是肿瘤治疗中，特别是靶向药用药前不可以缺少的一部分。现有方法主要是基于Sanger测序技术。随着新一代测序技术的发展，这种快捷、高通量、高灵敏度的测序方法正在逐渐走向临床。本文通过对2例肺癌组织样本和5例肺癌病人血浆样本在Ion Torrent上进行测序分析，证实基于Ion Torrent测序平台的肿瘤用药指导测序是可靠的。找到潜在的导致两例病人服用厄洛替尼效果差异原因，并验证从血浆中检测肿瘤体细胞突变的可行性。2.方法1.提取DNA及测序。从2例肺癌样本（1例厄洛替尼效果好和1例厄洛替尼效果差）和5例肺癌术前血浆样本（对应的组织样本已经有sanger检测的结果）中提取DNA。2．根据Life Technology Cancer Panel标准流程对DNA样本使用多重PCR富集，得到DNA片段经过纯化、建库之后在Ion Torrent上进行测序。3.对测序数据进行分析。4.对2例肺癌组织样本的突变结果进行信号通路综合分析，从而得到潜在的导致两个病人使用厄洛替尼后效果不同的原因。5.将5例血浆样本及其对应组织样本的突变同已知的组织样本的突变比较分析，观察是否在血浆中可以检测到对应的突变。3.结果：1.检测结果的特异性分析：对2例组织样本突变检测结果进行Sanger测序验证，验证率100%。将5例血浆样本突变检测结果和已知Sanger检测结果做比较，检出率100%，最低的一个样本5.4%的突变频率可检出。2.临床意义解读：对2例组织样本突变检测结果涉及的基因进行了综合分析，从信号通路的角度进行解读，在厄洛替尼无效的病人中发现MET上的一个非同义突变可能是其无效的潜在原因。4.结论血浆突变检测实验中，我们在患者术前血浆中检测到的突变与手术切下的组织中一致。说明了在血浆中检测肿瘤体细胞突变的可行性。这一成果对晚期无法手术病人的用药指导有非常大的意义。在使用Ion Torrent Cancer Panel突变检测时，除了常见的EGFR,KRAS,BRAF,KIT等常见靶向性药物相关基因，还可以同时检测MET,ALK,APC,PIK3CA,PTEN等基因突变，可以更全面指导患者用药，找出更适合患者的药物，且可以同时针对多种癌症进行检测。我们通过对两例在传统方法上基因相同，实际用药效果却不同的样本的测序分析，找到潜在导致他们表型不一致的原因。