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目的:新疆是中国食管癌高发区之一,13个世居民族中哈萨克族人群(人口约200万),具有明显的地区性和家族聚集性,其在食管癌民族发病率中最高,调整死亡率达68.88/10万,为早期发现该民族食管癌患者以及降低其发病率与死亡率,本研究从食管癌发病的基因分子学角度及免疫的相关因素展开研究,探索其防治的新途径。该研究以新疆哈萨克族食管癌防治研究已有的基础为起点,从哈萨克族常用的食物受亚硝胺、多环芳烃等化学致癌物的长期污染入手,同时结合其生活习惯(吸烟、饮酒)等,探索叶酸代谢酶、致癌物代谢酶基因遗传多态性对环境致癌物的致癌效应所起的作用;利用先进的流式细胞技术(FCM)研究和探索该民族食管癌患者机体免疫状态的变化,检测血清中相应的细胞因子水平的变化,分析T淋巴细胞亚群的免疫活动,进一步了解该民族食管癌的发病机制。通过以上的研究,可为新疆哈萨克族食管癌的早期诊断、早期治疗提供科学指导依据,同时也为其在手术治疗后免疫调控方面提供科学的理论依据。 方法:①收集经组织病理学确诊的哈萨克族食管鳞癌新发病例88例外周血液标本提取DNA;72例健康哈萨克族人群作为对照,同时调查每个研究对象的吸烟、饮酒情况。以聚合酶链反应方法进行MTHFR、CYP2C19、GSTT1基因扩增:用PCR-限制性片段长度多态性技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C、CYP 2C19ml、CYP