目的(1)研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)的临床特点及治疗效果。(2)观察脂质沉积性肌病的病理形态学特点,并探讨其病因及鉴别诊断。方法(1)对18例脂质沉积性肌病患者的临床表现、实验室检查和治疗方法进行回顾性研究。(2) 18例脂质沉积性肌病患者于股四头肌和腓肠肌取活检,进行常规组织学染色,光镜下观察,超薄切片,铅铀双染色,电镜下观察。结果(1) LSM是脂肪酸氧化障碍所致,患者表现为疲劳性肌无力,94.1%累及肢带肌,33.3%合并消化道症状;88.9%患者肌酶升高,以磷酸激酶最为显著;83.3%患者肌电图呈肌源性损害;肾上腺皮质激素和B族维生素治疗有效率83.3%。(2)病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,电镜证实大量的无包膜脂肪滴成串堆积在Ⅰ型骨骼肌纤维中。讨论脂质沉积性肌病确诊靠肌肉活检病理形态特征性改变和生化检测,肾上腺皮质激素、肉碱、维生素、饮食限制等综合治疗可获显效,由于病因有多种,明确某一种病因后可针对病因特定治疗。