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角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,是构成细胞骨架中间丝的主要家族之一,是Ⅰ型、Ⅱ型角蛋白特异配对表达的中间丝蛋白,可以在所有上皮细胞中表达,并在特定的细胞中成对表达.综述角蛋白及角蛋白相关遗传性皮肤病的临床表现、分子生物学研究进展,旨在揭示其发病机制,为开展产前诊断及今后的基因治疗奠定理论基础.