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目的
检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)1个家系和1例散发病例的 ADAR1基因突变情况，探讨其发病的分子遗传学机制。
方法收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料，提取患者及其正常家系成员外周血DNA，应用PCR反应扩增 ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列，通过PCR产物直接测序的方法进行 ADAR1基因突变检测。
结果在DSH家系患者 ADAR1基因的第8外显子检测到c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15) 移码突变；而DSH散发病例 ADAR1基因的第10外显子检测到c.2867C>A(p.Ser956X)无义突变，经查阅国内外文献两个突变均为未报道过的新突变，100名正常对照未检测出上述两个位点突变。
结论ADAR1基因c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15)突变和c.2867C>A(p.Ser956X)突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因。