有机酸尿症相关论文
随着气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查，开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越......
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甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。......
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症，这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传，由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基......
目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况，探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA，......
有机酸血(尿)症是临床最常见的一类遗传代谢病，目前已经发现约50余种，多数在新生儿期或婴幼儿期发病。临床上多表现为顽固性代谢性酸......
目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断，及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例，女3例，于生后1~4 d......
目的分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点。方法总结北京大学第一医院儿科2003年7月–2013年10月确诊并随访的28例戊......
儿科临床工作中,低血糖的快速诊断及处理极重要。传统上将婴儿及儿童时期低血糖的病因及发病机理归结于血糖的激素调节或葡萄糖的......
目的：有机酸尿症(organic aciduria)又称有机酸血症(organic acidemia),是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种,目前已发现50余种。有......
目的:研究利用微生物法测定食品中生物素含量。方法:利用植物乳杆菌(ATCC 8014)的生长与溶液中生物素含量成一定的线性关系,通过测......
目的探讨单纯型甲基丙二酸尿症患者的临床、生化及基因特点。方法选取2001年1月至2014年12月北京大学第一医院诊断的126例单纯型甲......
目的 总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点.方法 分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿......
目的:报告用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC-MS)诊断的3-氧代硫解酶缺乏症1例。方法:留取患儿尿液使用尿素酶处理标本,,再......
目的 建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法，用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症......
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戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病。戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,......
目的:总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法:对1例2-甲基3-......
目的 1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经......
甲基丙二酸尿症(MMA)是有机酸代谢病中最常见的类型,常导致多器官损伤,以神经系统损伤常见,其中部分患者合并或仅表现为肾脏损伤,......
目的探讨有机酸尿症中血液系统损害的临床特点。方法回顾性分析36例有机酸尿症患儿的临床特点、实验室检查结果及血液系统异常情况......
目的:探讨新生儿有机酸尿症的临床特点。方法:应用气相色谱-质谱联用(GS-MS)有机酸分析方法确诊有机酸尿症新生儿14例,确诊后进行......
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目的探讨迟发型非典型异戊酸尿症患儿的临床、治疗及IVD基因突变特点。方法 3例非典型异戊酸尿症患儿,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱......
目的 :探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法。方法 :4年来以 1 372例原因不......
本文首次报告将国产新华定量滤纸用于有机酸尿症的诊断研究中。文中对滤纸洗脱法的回收率、标准曲线、变异系数等均与直接分析法进......
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目的探讨气相色谱-质谱联用分析(GCMS)在有机酸尿症筛查与诊断中的应用方法及意义。对象和方法收集1998年1月至2005年9月近8年期间......
目的:探讨小儿有机酸尿症的临床特点及误诊原因,并提出防范误诊的对策。方法:对我院收治的43例有机酸尿症的临床资料进行回顾性分......
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先天性遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是一类单基因遗传病的总称,是指酶、载体或膜等功能缺陷导致相应代谢途径......
目的报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料,结合文献复习进......
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代......
目的：有机酸尿症(Organic Aciduria)是遗传代谢性疾病(Inherited Metabolic Disorders, IMD)中重要的组成部分。对其研究正逐渐引起......
随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少,人类疾病谱发生了极显著的变化,由遗传因素导......
