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目的:探讨线粒体tRNAPhe 593T＞C对MT-ND614484T＞C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用.方法:对收集的742例汉族LHON患者和376例对照进行线粒体全基因组测序,并对其中4个LHON家系进行临床、遗传和分子生物学特征评估.结果:4个LHON家系(WZ133、WZ1224、WZ1225和WZ1260)的外显率分别为42.9％、12.5％、12.5％和5.6％,发病年龄9～23岁,平均发病年龄为16岁.线粒体全基因组分析显示WZ133携带m.14484T＞C和m.593T＞C突变,而其他3个家系仅携带m.593T＞C突变.线粒体tRNA二级结构分析发现:m.593T＞C突变的tRNAPhe二级结构发生改变,且自由能增加,使得tRNAPhe结构的稳定性降低,从而导致线粒体功能紊乱.结论:tRNAPhe 593T＞C可能对m.14484T>C相关LHOH的表型表达有影响.