外显率相关论文
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层（RNFL）、黄斑厚度的影响。方法横断面......
目的探讨抑癌基因Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤(low-penetrance retinoblastoma)家系的相关性.方法应用定量多重PCR技术......
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中......
目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber......
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(familial transthyretin amyloidosis)是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性......
毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害.目......
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目的了解中国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表型和遗传学特点。方法对我科收集的1例MFT家系和1998年以来CBM上报道的18个MF......
癌症会不会遗传?真正能够大规模地遗传给下一代的癌症是哪些呢?癌症是遗传和环境因素共同作用的结果,其中大约18%~25%的原因是遗传......
听力下降是一种常见的先天性疾病，在大约每1000个新生儿中就有一个听力异常的患者。在儿章中，超过50％的耳聋患者有遗传基础或遗传易感......
目的:探讨线粒体tRNAPhe 593T＞C对MT-ND614484T＞C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用.方法:对收集的742例汉族LHON患......
目的： 1.在全国范围内采集Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary opticneuropathy, LHON)家系的血液标本，完成详细的临床评估......
目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响.方法:对收集的1218个LHON患者进行m......
癌症是一种遗传病 薛开先主任，江苏省肿瘤防治研究所遗传研究室原主任研究员如是说，“很多人对家族肿瘤是否遗传存在疑问，可以肯定......
自家蚕P,Ze,L三重组合斑纹系统Z100中,发现体节畸形的自然突变体,其蚕体1处或2～3处因体节纵向愈合而在背面形成程度不一的瘤状突起......
1 引 言低钾性周期性麻痹简称HPP又称为家族性周期性麻痹[1]，为常染色体显性遗传病，在女性中外显率较低。我们观察1997年1月至19......
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为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
期刊
嗜铬细胞瘤来源于神经嵴,属APUD系列,起源于外胚层母细胞,嗜铬细胞瘤既可发生在肾上腺内,又可发生在神经节丰富的身体其他部位,最......
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点.方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同......
目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方......
BRCA1/2为具有高度外显率的乳腺癌易感基因,可使携BRCA1/2突变的女性乳腺癌的发病风险显著增高。北京大学国际医院乳腺外科解云涛......
目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分......
为了提高杂交小麦的繁制种效益，选用具有不同山羊草细胞质的同质同核、同质异核、异质同核多子房小麦为试验材料，于成熟期调查多子房......
目的:探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关性。方法:对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床......
在遗传病(特别是单基因遗传病)的再发风险评估中,贝叶斯分析早已成为业界通行的方法,然而贝叶斯分析在医学遗传学教学中并未得到足......
Wilson病(Wilson’s disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的ATP7B基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。WD患者主......
<正>1乳腺癌流行病学概况乳腺癌是妇女中最常见的恶性肿瘤,世界各国乳腺癌的发病率有很大的差异,北美和北欧大多数国家乳腺癌的发......
<正>大约5%～10%的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌(<35岁)中,25%～40%由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60%～75%......
线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T>C突变是Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性......
期刊
第一章：母系遗传线粒体性耳聋1555A>G突变大家系临床分子研究线粒体DNA或编码线粒体蛋白的核基因发生改变,导致氧化磷酸化异常,细胞......
调查了5个多指(趾)畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是:在拇指(趾)或小指(趾)的掌指(趾)上生有一赘生指(趾),也......
Leber遗传性视神经萎缩病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表......
<正> 遗传咨询是预防遗传病的主要方法之一。各种疾病的专用咨询表是遗传咨询的重要工具。国外已有一些眼遗传病的专用咨询表,但由......
目的 分析山西地区线粒体 DNA11778位点突变者外显率。方法 应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点 ,对突变......
<正>原发性低钾型周期性麻痹(HOKPP)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,文献报道男性约占62%,女性占38%[1]。HOK......
肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,简称HCM)的病因及发病机理至今不明。近年来,有关本病的遗传学研究进展较大,本文综述......
背景与目的:BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。通过遗传咨询,突变携带者可采取适当的措施来降低相......
