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目的
探讨Ⅶ型胶原基因（COL7A1）在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB-Pt）发病中的意义。
方法收集中国汉族1例DDEB-Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本，用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA，通过PCR反应扩增和测序进行序列分析。
结果测序结果显示，COL7A1基因73号外显子的第6109位碱基鸟嘌呤（G）转化为腺嘌呤（A），使得三螺旋区第2037位密码子由GCT变成ACT，编码氨基酸由甘氨酸（Gly）变为精氨酸（Arg），即c.G6109A（p.Gly2037Arg）甘氨酸替换突变。
结论COL7A1基因甘氨酸替换突变为致病性突变，是一新发突变。