目的 对比染色体非整倍体疾病应用孕中期产前筛查、无创DNA检测、羊水诊断的临床价值,促使出生缺陷儿概率明显降低.方法 抽取2017年1月～2019年12月到本院产科接受产前筛查的孕中期孕产妇作为研究对象,共1580例,对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等风险进行评估,对于高风险的孕产妇要实施无创DNA检测,无创DNA检测为高风险要实施羊水诊断,对比不同检查方式的诊断符合率.结果 本组孕产妇经孕中期产前筛查结果异常的为75例,占4.74％;通过无创DNA检测,检查结果异常的为15例,对无创DNA检测结果异常采取羊水诊断给予确诊,确诊为染色体异常病例为15例.结论 孕中期产前筛查用于染色体非整倍体疾病的筛查中容易出现假阳性的情况,对于高危孕产妇应该实施无创DNA检测,其与羊水诊断金标准的确诊率基本一致,可在胎儿染色体非整倍体疾病中获得较为广泛的应用,具有无创、快速的优势.