遗传性相关论文
通过对炼钢-热轧-冷轧全流程跟踪,在热轧工序主要有裂纹、卷渣和翘皮缺陷,占炼钢原因缺陷比例为90%以上,其中翘皮和卷渣缺陷主要由......
以1株嗜酸乳杆菌和6株双歧杆菌为研究对象，鼠李糖乳杆菌LGG作为对照，对经传代4、5、6次过程中菌株益生特性和货架期菌数稳定性进行测......
目的:对1个ACTN1相关血小板减少症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法:抽取全部家系成员外周血,检测血常规......
遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulationfactorⅪ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系......
目的探讨后部多形性角膜营养不良（PPCD）在共聚焦显微镜下的影像学特征。方法回顾性病例系列研究。收集2013年1月至2019年12月期间在......
背景原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary Hyperparathyroidism,PHPT,甲旁亢）是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺素（parathyroid hor......
本文讨论了以下三个方面:（i）基?覆盖亚紧空间和基?集族亚紧空间的乘积性;（ii）开覆盖序列的秩和空间的秩以及（iii）弱基的基本性质.在第一......
遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段，基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能，为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)......
目前,卒中对我国人民健康造成巨大危害,而遗传性脑血管病作为隐源性卒中的重要病因之一,随着基因诊断技术的发展,日益受到学界关注......
介绍了M224型半自动内圆磨床进给液压缸缸体铸件原铸造工艺,分析了进给液压缸缸体铸造生产中出现的气孔、渣眼及局部收缩缺陷产生......
目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人......
期刊
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著......
患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗......
激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome，SRNS)通常为足细胞功能异常所导致，是儿童终末期肾脏病的常见病因之一......
期刊
患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均......
本文就非综合征性遗传性耳聋基因研究的进展及其前景进行综述，文中分析了非综合征性遗传性耳聋基因定位与克隆的研究现状，以及基因突......
目的探讨遗传性大肠癌患者亲属的生活质量现状并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法，选取2016年12月—2018年5月在广州市某三级甲......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中......
近30年来，随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步，应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展......
为阐明von Willebrand因子（vWF）基因外显子28发生突变导致的血管性血友病（vWD）的基因缺陷，应用多聚酶链反应（PCR）技术获得vWF基因外显子28......
目的描述遗传性大肠癌患者一级亲属对大肠癌的认知情况，并探讨其影响因素。方法应用精简的香港中文大学《结直肠癌认知调查问卷》和......
目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018......
特发性炎症性肌病是一组自身免疫反应介导的以骨骼肌间质炎症性病变和肌纤维变性为特征的获得性疾病，多数免疫抑制剂治疗有效。一些......
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层（RNFL）、黄斑厚度的影响。方法横断面......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症患者家系进行表型和基因检测，寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制......
目的观察Alport综合征（AS）儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度变化，初步探讨其辅助诊断AS的效能。方法2016年1月至2017年7月在北京大学第一医......
期刊
作为一种快速、无创、可量化的血管成像新技术，OCT血管成像（OCTA）尤其适合应用于视网膜色素变性、Best卵黄样黄斑营养不良、成人型卵......
本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征，合并鱼鳞病。全外显子......
期刊
目的分析遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)的临床特点。方法选取2013年2月至2018年1月就诊于北京大学人民医院血液科的遗传性FⅤD患者......
肾小管酸中毒(RTA)是以肾脏酸化功能障碍导致的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管分泌H＋障碍所......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种累及视网膜神经节细胞（RGC），最终导致视神经变性萎缩的线粒体遗传性疾病。线粒体DNA上的ND4G11778A......
目的研究携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床及遗传学特征。方法横断面研究。研究对象为2015年3月在......
目的探讨高分辨熔解曲线(HRM)技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性。方法选用DNA测序确认为c.166A>G(p.Lys56Glu)杂合突变的2例......
