【摘 要】
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目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征（DS）胎儿的临床价值。方法通过对7942例14-21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒
【机 构】
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四川大学生命科学学院特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室,重庆市潼南区妇幼保健计划生育服务中心检验科
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目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征（DS）胎儿的临床价值。方法通过对7942例14-21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素（free-β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）水平,同时结合孕妇的产前检查资料,应用相应软件计算胎儿DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征（Trisomy18）的风险,并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果 7942例孕妇中,低风险孕妇7 499例,高风险443例,其中阳性检出
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