脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展

来源 :中国现代神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hahaohan
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脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为,由fmr1基因动态突变引起的脆性X智力低下蛋白不表达或低表达可影响神经元的发育成熟和突触可塑性,最终导致脆性X综合征(FXS),出现癫痼发作、认知功能障碍和智力障碍等典型临床症状。
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