脆性X综合征相关论文
脆性X综合征(FragileXSyndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5......
目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨......
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析，发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或C......
用位于脆性X综合征基因（FMR-1）内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明，探针StB12.3与EcoR I+Eag I酶消......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
目的对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用高GC含量PCR对30例行产前诊断......
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X......
目的检测4周龄Fmr1基因敲除（KO）小鼠海马组织中哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）的表达。方法使用PCR技术选取4周龄Fmr1 KO小鼠和野生型（WT......
46，XX青春期原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)是指40岁以前卵巢活性丧失、染色体核型46，XX的一组综合征，属少见......
目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
目的 观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠不同发育时期大脑皮层中Drebrin A、Drebrin E及Icam-5 mRNA水平变化情况及意义.方法 应用荧光......
目的 观察30日龄的脆性X基因(Fmr1)敲除小鼠(KO鼠)的被动回避行为.方法 选取Fmr1基因敲除型(KO)纯合子(-/-)及其野生型(WT)纯合子(......
目的 建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitiverestriction enzymes-based quantitative PCR,MSRE......
从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞（X-LMR）家系，其中临床综合征15个，非特异性XLMR（现统称......
【研究目的】 脆性X综合征（Fragile X syndrome,FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，其临床症状主要包括癫痫、多动症、对刺激敏......
目的 检测FMR1基因敲除小鼠海马组织中microRNA-125b(miR-125b)和miR-132表达水平,探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否通过改变......
目的 观察氯化锂是否可以改善脆性X染色体智力低下基因1(FMR1)敲除小鼠的旷场异常行为及探讨其可能机制.方法 4周龄FMR1基因敲除小......
目的通过检测1型脆性X智力低下基因（FMR1）敲除型（KO）鼠和野生型（WT）鼠海马锥体神经元钠电流的电生理学变化，探讨神经元兴奋性改变在FMR1 K......
目的探索脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印......
[目 的]通过探讨FXS模型小鼠社交行为异常的分子机制,加深对FXS病理机制的认识。通过AAV介导FMRP在Fmr1 KO小鼠大脑神经元的获得性......
研究背景癫痫是临床上最常见的神经系统疾病之一,癫痫发作也常见于脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)等神经发育障碍类疾病。癫......
【目的】脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是一种以智能发育迟滞、过度活动、自闭症和伴发癫痫等常见神经精神症状为表现的遗......
采用TC199加FUdR诱导Fra（X）的方法，共检测先天性智力低下儿童140名，发现10名脆性X综合征患者。在140名智低儿童中122名来自弱智学校，其......
目的确定FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型和前突变型在无锡地区育龄妇女中的分布情况。方法应用PCR技术对我院产前诊断中心育龄......
目的:对乌鲁木齐市汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况进行检测及统计分析,为脆性X综合征(FXS)相关遗传咨询、孕前及产......
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病。其致病基因FMR1（fragile X mental retardation1 gene）位于染......
【研究背景】 脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X连锁遗传性智力低下疾病之一。它的致病机制是脆性X智力低下蛋白(f......
【研究目的】 遗传性智能障碍疾病——脆性X综合征（FXS）的一个显著特征是神经元的高兴奋性，可产生多动症、对刺激的敏感性增加及癫......
脆性X综合征[fragile X syndrome，Fra(X)]是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，由于其不同于经典的孟德尔遗传规律的遗传特点及较高......
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，它的遗传学基础是由于X连锁的脆性X智力低下一号基因（fragile X ......
【研究背景及目的】脆性X综合征是以智能发育迟滞，注意力缺陷，自闭症及癫痫为主要临床表现的一种神经系统遗传性智能发育障碍疾病，是......
目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PC......
脆性X综合征(fragileXsyndrome，fra(X))是最常见的遗传性智力低下性疾病之一。致病基因-FMR1基因(fragileXmentalretardation1)三核......
【目的】FXS是最常见的遗传性智力低下疾病之一，其发病的主要原因是FMR1基因5′非翻译区的CGG重复序列异常扩增，导致FMRP的生成减少......
【研究目的】脆性X综合征（FXS）是最常见的遗传性智力障碍低下疾病之一，其临床症状表现为过度活跃、对刺激的敏感性增加及伴发癫痫等神......
目的： 脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是一种常见的X染色体连锁的遗传病,临床特点主要为智力发育异常、过度活跃及易伴发......
脆性X 综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，临床症状表现为不同程度的智力低下、注意力缺陷、强迫症、自闭症等。FMR1 基因(......
目的：观察GABAA受体α1及δ亚基在脆性X综合征模型FMR1基因敲除小鼠的大脑皮层与海马区的表达变化,探讨GABAA受体的表达变化与FXS行......
【目的】 脆性X综合征（FXS）是一种常见的遗传性智力障碍疾病，脆性X智力低下基因（FMR1）5'末端非编码区 CGG三核苷酸重复数异常及其相......
【研究背景】： 真核生物基因3′非翻译区（3′untranslated region,3′UTR）是调控基因表达的重要功能元件，其影响mRNA的半衰期，细胞亚......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是常见的遗传性智力低下疾病之一。FXS的发生是由于脆性X智力低下基因(fragile X mental ret......
目的:脆性X染色体综合征(Fragile X syndrome,FraX)是常见的遗传性智力缺陷疾病,它与脆性X智力低下基因-1(Fragile X mental retar......
目的探究高压氧(HBO)对脆性X综合征(FXS)模型小鼠异常行为的影响，为下一步HBO治疗FXS提供理论依据和实验支持。方法将20只Fmr1基因......
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