【摘 要】
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目的:提高对Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识和早期诊断,减少误诊、漏诊。方法:分析1例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床资料,包括病史特点、实验
【机 构】
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南京医科大学附属南京明基医院儿科,
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目的:提高对Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识和早期诊断,减少误诊、漏诊。方法:分析1例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床资料,包括病史特点、实验室检查及治疗情况。结果:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症常表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外伴有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,临床上应用无乳糖或富含中链脂酰肉碱的配方奶改善症状。结论:Citrin蛋白缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病,SLC25A13基因检测对明确Citrin蛋白缺乏症的诊断有重要意义。
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