【摘 要】
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目的：对1个遗传性凝血因子??（F??）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom F??试剂盒检测患者及其家系成员血浆F??活性（F??
【机 构】
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200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科上海血液学研究所、医学基因组学国家重点实验室;
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目的：对1个遗传性凝血因子??（F??）缺陷症家系进行表型诊断、基因诊断和产前诊断，并进行文献回顾。方法用尿素溶解法以及REA-chrom F??试剂盒检测患者及其家系成员血浆F??活性（F??∶C），用双抗体夹心法检测F??抗原（F??∶Ag），采用血栓弹力图（TEG）对先证者凝血功能进行评估。PCR扩增F13A1基因的15个外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序，并对家系成员F13A1基因相应的突变序列进行检测。结果先证者F??尿素溶解试验阳性，F??∶Ag<1%，F??∶C低于检测下限（<3%）。基因检测发现先证者F13A1基因14号外显子存在双杂合突变（p.Arg662*和p.Trp665*），先证者母亲及父亲均存在相应位点的单杂合突变，胎儿携带与先证者相同的双杂合突变。结论加强对F??结构与功能的了解，开展相关实验室诊断和基因诊断，可使患者得到及时的诊断和治疗。
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