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目的 探讨胚外体腔液中细胞DNA检测用于孕早期诊断性连锁遗传疾病的可行性和准确性.方法对 25 例孕 6～11 周、要求人工流产的孕妇术前行胚外体腔穿刺术,抽取胚外体腔液0.5～3 ml.采用煮沸法对胚外体腔液进行 DNA 抽提, Picogreen 染料对DNA 进行定量分析.采用 X, Y 两对引物对 DNA 进行 PCR 检测.随后行人工流产术,取少量绒毛组织进行染色体核型分析,并与胚外体腔液中的DNA检测结果作对照.结果 0.5～3 ml 胚外体腔液中含有 750～6270 个胎儿细胞.男性胎儿 DNA 扩增结果出现两个条带( X , Y )11例,女性胎儿出现1个条带( X )14例. 与绒毛组织染色体核型分析结果完全一致.结论胚外体腔液中细胞DNA检测,用于孕早期性连锁遗传疾病的产前诊断具有快速、敏感的特点。