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目的
探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局。
方法12 076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析，疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血/外周血检查。
结果12 076份羊水标本中发现嵌合体56例，发生率为0.46%，其中17例同意行脐带血复查，1例出生后行外周血染色体复查。18例复查病例中，9例染色体核型正常，9例为真嵌合体。真性嵌合体包括性染色体数目异常嵌合4例，标记染色体嵌合4例，常染色体数目异常嵌合1例。拒绝复查的38例中，20例选择终止妊娠，1例自然流产，7例失访，10例选择继续妊娠，出生后随访未见明显异常。
结论不同嵌合类型的羊水染色体的真性嵌合率不同，性染色体数目异常嵌合与标记染色体嵌合的真性嵌合率较高。依据目前嵌合体诊断标准判断羊水嵌合的真假性存在漏检风险，假性嵌合应行脐带血检查。