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为了探讨在携带乳腺癌易感基因(BRCA1)突变基因的乳腺癌家族中是否同时具有Plakoglobin基因的改变,应用聚合酶链反应(PCR)和双向直接测序方法,对家族性乳腺癌中有乳腺癌易感基因BRCA1突变的两个德国家族成员的Plakoglobin基因多态性进行研究。结果表明,两个家族67%(6/9)有Plakoglobin基因多态性改变,且不同的BRCA1基因突变亦伴随不同形式的Plakoglobin基因多态性。为研究乳腺癌的分子遗传学病因积累了资料。