散发性扩张型心肌病相关ISL1基因突变分析

来源 :国际心血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lewllen

【摘要】

：

目的:分析散发性扩张型心肌病(DCM)相关ISL1基因突变谱。方法:收集226例散发性DCM患者和230名相匹配的健康人的血标本,抽提DNA。通过聚合酶链反应-测序分析ISL1基因的编码外

【作者】

：

乔祺杨晨曦顾佳宁邸若岷杨奕清徐迎佳

【机构】

：

复旦大学附属上海市第五人民医院心内科

【出处】

：

国际心血管病杂志

【发表日期】

：

2020年3期

【关键词】

：

扩张型心肌病遗传学转录调节 ISL1 基因突变报告基因分析 Dilated cardiomyopathyGeneticsTranscriptional r

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81470372),上海市闵行区自然科学基金(2018MHZ072),上海市卫生健康委员会(201740064)

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目的:分析散发性扩张型心肌病(DCM)相关ISL1基因突变谱。方法:收集226例散发性DCM患者和230名相匹配的健康人的血标本,抽提DNA。通过聚合酶链反应-测序分析ISL1基因的编码外显子及侧翼内含子。对所发现的ISL1基因突变,应用ClustalW2软件评估突变氨基酸在进化上的保守性,应用在线程序MutationTaster、PolyPhen-2和PROVEAN预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统评估突变的功能效应。结果:在1例散发性DCM患者的ISL1基因中检测出1个新的杂合错义突变(

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