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目的在人类染色体9p21-22区域克隆的两个候选抑瘤基因NGX6和UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因CDKN2A中筛查未知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms, SNPs).方法用96名正常人外周血白细胞基因组DNA在3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段PCR扩增、大规模测序.结果在UBAP1基因第6外显子及CDKN2A基因第4外显子中各发现一个新的SNP位点,dbSNP登录号为rs3135929和rs3088440,其多态信息含量分别为0.102和0.213.两个SNPs之间不存在连锁不平衡,单倍型分析表明两个SNPs联用,其多态信息含量可达到0.302.结论多个SNP联用,其多态信息含量明显提高,可克服SNPs信息量不足的弱点;两个SNPs均位于基因的3′非翻译区,对基因表达调控是否有影响值得进一步研究.