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目的探讨人类细胞分裂周期蛋白6(hCDC6)在急性髓性白血病的表达与突变及其临床意义。方法应用巢式PCR技术,检测96例白血病患者外周血的hCDC6mRNA表达情况,对出现异常表达的样本,经测序后,通过基因比对鉴定突变类型,并对突变样本的患者进行临床随访。结果在5例难治性的急性髓性白血病患者中,发现hCDC6两种新的缺失性突变,一种为一段269bp核苷酸序列缺失,另一种为136bp及64bp两段核苷酸序列缺失,两种突变有共同的64bp的核苷酸片段缺失区。结论两种新的hCDC6缺失突变可能与急性髓性白血病细胞的恶性增生及原发耐药相关。