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表观遗传学改变如DNA甲基化、基因组印记、染色体灭活等,在细胞分化、胚胎发育等方面发挥着重要的作用,是肿瘤发生发展的重要机制之一。胃肠道间质瘤（GIST）作为消化系统较常见的肿瘤之一,表观遗传学改变特别是DNA甲基化也在GIST发生发展过程中发挥着重要的作用。此文回顾近年来国内外相关文献,综述相关基因甲基化在GIST发病、预后评估、治疗等方面的研究进展。