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线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy,ME）是mtDNA发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病,多数为母系遗传[1],散发少见。突变的mtDNA数目达到一定的数量才能导致组织器官的功能异常而表现出临床症状。