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目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染；CD8+及CD4+T淋巴细胞升高，CD19+B淋巴细胞正常；骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880A>G(p.Ile294Val)突变，患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变，不同物种间序列保守