WISKOTT-ALDRICH综合征相关论文
第一部分:Wiskott-Aldrich综合征死亡病例临床特征及危险因素分析目的:探讨Wiskott-Aldrich综合征（WAS）死亡患儿的临床特征和高危因......
目的:Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种罕见的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病,由WASP基因突变导致WAS......
目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的......
目前，采取异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，是临床上大多数遗传性血液系统疾病和原发性免疫缺陷病的根治手段。但是由于缺少人类白......
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，以儿童为多见，重者多死于儿童期，呈X-连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免......
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因......
期刊
本文报道1例诊断为Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）的足月新生儿。该患儿以湿疹、持续性血小板减少、消化道出......
目的探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况。方法PCR扩增WAS基因的外显子及外显子......
目的调查1个血小板平均体积（MPV）正常的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者家系资料，分析先证者及其母亲WASP基因突变情况，探讨WAS的临床特......
目的通过报道1例典型Wiskott–Aldrich综合征(WAS)患儿临床特点结合文献复习，探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能......
目的分析4个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因WASP基因突变位点，探讨WASP基因分析用于产前诊断的可行性。方法应用PCR扩增后直接......
第一部分:132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析目的:总结分析WAS综合征患儿的临床资料和突变基因,对临床表型和基......
目的探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）的临床特征和危险因素。方法病例对照研究，选择2007年1月至2020年8月在重庆医科大学附......
一、研究背景血小板是血液中与血液凝固息息相关的细胞,而Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）和 MYH9 相关疾病（M......
Wiskott-Aldrich 综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种 X 连锁的隐性遗传的免疫紊乱综合征。WAS由特异表达于造血系统的WA......
目的：通过1例Wiskot-Aldrich 综合征实例结合文献阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法：分析患儿的临床特征，用PCR方法测......
目的：分析一例 Wiskott-Aldrich综合征回复突变患儿基因型、WASp细胞表达谱系及其与免疫功能和临床表现之间的可能关系。 方法：患......
第一部分Wiskott-Aldrich综合征基因、蛋白与临床研究目的：建立中国最大的Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿数据库,探讨基因型与临床......
目的：建立用双平台法(流式细胞仪和血细胞计数仪)检测人外周血淋巴细胞亚类绝对数及相对数的流式方法,分析更精细的淋巴细胞亚群数......
第一部分：Wiskott-Aldrich综合征患儿滤泡辅助T细胞的数量和功能研究目的：通过检测Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿外周血滤泡辅助T......
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由n ......
目的 分析6例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法 用流式......
目的 调查1个血小板平均体积(MPV)正常的Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患者家系资料,分析先证者及其母亲WASP基因突变情况,探讨WAS的......
总结了1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿的护理.主要包括:严密观察病情,注意血小板低下时大出血的观察和急救,做好特异性皮......
期刊
目的探讨儿童Wiskott-Aldrich综合征(WAS)异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后EB病毒(EBV)相关淋巴组织增殖性疾病(PTLD)的治疗。......
目的明确3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿WAS蛋白(WASP)基因突变的类型。方法根据典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染)，及......
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的x连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少和体积缩小、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免......
目的:探讨3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的基因检测结果与临床特征,方法:分析3例WAS患儿的临床资料,使用第二代基因测序(NGS)对先......
目的 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种原发性免疫缺陷性疾病,严重病例预后不良.采用人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞骨髓移植成......
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,临床以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷三联征及易患......
目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的......
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷为主要表现,易患自......
目的 了解Wiskott-Aldrich综合征蛋白(WASP)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床诊断标准,结合......
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和恶性肿......
Wiskott-Aldrich综合征（WAS综合征）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，它是由于B和T细胞两者联合缺陷所导致的疾病，呈X-连锁隐形遗传，主要见......
对6例Wiskott-Aldrich综合征患儿的治疗、护理与临床疗效进行总结,在免疫球蛋白和血小板静脉输注治疗的同时认真做好出血、皮肤黏......
1 病历摘要 男，6月龄。因反复皮疹、皮肤瘀点5个月，发热伴咳嗽2d入院。患儿出生后20d余不明原因背部、四肢出现红色斑丘疹及淤点，逐渐......
目的分析造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的治疗效果。方法回顾分析接受异基因造血干细胞移植治疗的5例WAS患儿的......
报告Wiskott-Aldrich综合征1例.患儿男,出生54 d,全身皮肤出现红斑20余天,脱屑10余天入院.实验室检查示白细胞总数升高、贫血、血......
[目的]探讨脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的护理。[方法]回顾性分析2015年1月—2016年9月收治的9例WAS患儿的临床资料......
患儿余某，男，17个月。因咳嗽、发热4天伴口腔粘膜出血，气喘1天以肺炎收治。患儿近8个月以来反复发热、咳嗽6～7次，2次脓血便，1次右耳流脓，......
病例1 男,23d,G1P2.因发热、拒食、黄疸加重1d入院.家庭史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因"出血、白血病"死亡.......
1临床资料病例1,男,23天,G1P2,因发热、拒食、黄疸加重1天入院.家族史:母系中姨生3个男孩均于7～8月因"出血、白血病"死亡.查体:神萎......
1本病例特点1．1 男婴，7个月，本病例与年龄、性别有关。1．2 生后不久即出现湿疹，持久不消，与遗传有关。1．3 反复感染包括呼吸道、消化道、......
第一部分WAS蛋白缺陷对记忆T细胞受体多样性的影响背景:T细胞受体(TCR)多样性是T细胞发挥有效免疫功能的重要保障之一。在免疫系统......
第一部分一个Wiskott-Aldrich综合征家系遗传学及分子发病机制研究目的:探讨一个Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome......
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全......
Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,......
目的探讨后置环磷酰胺(PTCY)方案造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗WAS的临床疗效。方法回顾性分析9例接受PTCY方案allo-HSCT治疗的WA......
目的分析7例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征。方法对2010—2019年于河北医科大学第二医院就诊的Wiskott-Aldrich综合征患儿......
