【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病[1].1912年金尼尔·威尔逊(Kinnier Wilson)系统描述该病是一种“进行性豆状核变性(progressive lenticular degeneration)伴有肝硬化的家族性神经病变”.Ciarla(1916年)在意大利神经病理学杂志首次使用“Wilson disease”的名称,Hall (1921年)指出WD是隐性遗传病,
【机 构】
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安徽中医药大学神经病学研究所,安徽 合肥 230061
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病[1].1912年金尼尔·威尔逊(Kinnier Wilson)系统描述该病是一种“进行性豆状核变性(progressive lenticular degeneration)伴有肝硬化的家族性神经病变”.Ciarla(1916年)在意大利神经病理学杂志首次使用“Wilson disease”的名称,Hall (1921年)指出WD是隐性遗传病,并使用了“肝豆状核变性”(Dégénérescence Hépato-lenticulaire)的术语.1985年Frydman等将WD基因定位于13 号染色体, 1993 年Petrukhin、Bull 和Tanzi 等确定为13 号染色体长臂上( 13q14 . 3 )的ATP7B 基因,编码140 kD 铜转运 P 型 ATP 酶[2].现已明确 WD 由于铜转运 ATP7B 酶功能缺陷,导致铜蓝蛋白合成减少、胆道排铜障碍,肝脏、脑、肾和角膜等组织器官过量铜蓄积,出现进行性肝损害、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环( Kayser-Fleischer ring , K-F 环)等.WD 通常在青少年期发病,是迄今少数几种可治疗的神经遗传病之一[3].
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