【摘 要】
：
目的 探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点.方法 回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料, 并复习相关文献. 结果 患儿,
【机 构】
：
深圳市儿童医院肾脏免疫科,广州市第一人民医院儿科
论文部分内容阅读
目的 探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点.方法 回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料, 并复习相关文献. 结果 患儿, 男, 1岁3个月. 临床表现为反复肺部感染, 慢性中耳炎, 顽固性湿疹样皮疹, 反复皮肤脓肿, 单纯疱疹病毒 （HSV） 感染, 胞内菌感染, 总IgE明显升高; Tyk2基因检测为16号外显子c.2269C 〉 G和3号外显子c.149delC杂合突变复合杂合突变. 文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿, 男 5例
其他文献
目的探讨Cox-2抑制剂塞来昔布联合吉非替尼对肺癌EGFR 19号外显子E746-A750缺失细胞株HCC827细胞凋亡的影响及其可能机制。方法 RPMI1640培养HCC827细胞,分为正常对照组、塞
目的:评价平阳霉素联合地塞米松局部注射治疗咽喉血管瘤的效果。方法:对我科2007-01-2012-12期间收治的资料完整的112例咽喉血管瘤患者进行回顾性分析。全部患者均接受平阳霉
理想信念始终是共产党人安身立命的根本。当前,党员干部的理想信念总体向好,但在部分党员干部中还存在不同程度的理想信念动摇和缺失的问题。从心理结构要素看,认知模糊、情
<正>我厂41车间生产的铸铁大墙板（外型尺寸817×817×56毫米）是喷水织机主要部件之一。其重量在300公斤左右,为复杂型腔的薄壁大零件。这种零件在造型时除有正确的木型和浇冒系
目前理论界和实务界关于股东优先购买权对股权外部转让合同效力影响的众说纷纭,实则是对优先购买权性质及其效力的认识分歧所致。按照股东优先购买权的制度本旨,其法律性质应
<正> 常仪浴月、嫦娥奔月、蟾蜍月精、玉兔捣药、吴刚伐桂等神奇瑰丽的情节作为中国月亮神话的主干,千百年来为人们所津津乐道。但是犹如恩斯特·卡西尔所说,这些神话传
<正>从国家大剧院到也门萨那机场,再到新机场,作为测量人员的李杰已经在施工现场一线行走了18年。风里雨里,冬去春来,她的脚步,从未停歇。新机场一标项目部成立后,迫在眉睫的
林业项目管理兼具林学和管理学两方面的特点,既需要应用林业专业技术,又要及时把握造营林信息,做好整体管理。本文结合山东省实施欧洲投资银行贷款山东沿海防护林工程项目的
农村是推进社会主义核心价值观建设的重要领域，农民是培育和践行社会主义核心价值观的重要群体。加强农民社会主义核心价值观教育，应健全领导体制以提供组织保障，转换传播方式以