脂质沉积性肌病比较少见，主要表现为对称性肌肉疼痛、乏力，肌酸激酶升高，电生理检查会提示肌源性的损害等，严重的可能导致颈椎等部位受累，抬不起头来。
　　周国华（化名）今年57岁，安徽人。10年来，他始终被一种怪病折磨着：每过一段时间就会四肢肌肉酸痛，胳膊抬不起来，走不了几步路就两腿酸软，再也迈不开步；脑袋始终耷拉着，怎么也抬不起来。不久前，周国华的病在东南大学附属中大医院神经内科终于获得了确诊，原来他患上的是一种叫做脂质沉积性肌病的罕见肌肉病。经过治疗，目前他的病情终于大大缓解，周国华高兴地说：“这下终于又能昂首挺胸地走路了！”
　　10年前，有一次搬东西的时候，周国华突然发现手臂使不上力了，肌肉十分酸痛，没过多久病情就迅速加重，不仅胳膊无力，走路也困难，后来连抬头也吃力起来，生活都不能自理。周国华一家也曾在当地四处求医，但是一直未能确诊，医生只是怀疑有肌源性损害。吃了一段时间营养神经的药物之后，患者的情况有所缓解，但每隔一段时间就会再次发作，就这样一拖就是十年。一个月前，周国华的病情再次加重，躺在床上完全无法自理，肌肉酸痛严重。经朋友介绍，家人带着他到东南大学附属中大医院神经内科求助。
　　东南大学附属中大医院神经内科郭怡菁副主任医师接诊了周国华。经过检查发现，患者的肌酶高达4000多，相当于正常人的40多倍，提示严重的肌肉损害。进一步的肌电图检查也显示，患者存在肌源性损害。郭医生判断其患上的可能是肌肉疾病，建议其做一下肌肉活检以明确最终诊断。征得患者的同意后，神经内科的钱方媛医师为患者进行了肌肉活检。所谓肌肉活检，是通过取出患者相关部位的肌肉，一般只需黄豆大小，通过组织化学染色等方式，在显微镜下对样本的形态、颜色等进行观察，并结合临床经验进行分析，从而为神经肌肉疾病提供诊断的线索和依据。因为取样和分析都比较复杂，所以目前开展此项检查的医院并不多。
　　经过仔细的分析发现，患者的肌肉细胞中脂质含量非常高，脂质异常沉积，结合患者的症状和其他检查的结果，判断周国华应该是患上了脂质沉积性肌病。这种疾病并不多见，是一种隐性的遗传性肌病，其发病原因可能是缺少某种酶或者肉碱，导致肌肉细胞中的脂质无法被代谢，沉积在细胞中，使细胞无法像正常细胞一样为身體提供能量，进而出现了一系列的症状。明确诊断之后，医生迅速给周国华开展了针对性的治疗，包括营养神经、补充代谢原料等，困扰了患者多年的痛苦很快缓解了。
　　医生介绍，很多肌源性的“怪病”都可以通过肌肉活检来找出真相，一旦找到症结所在，问题就迎刃而解了。脂质沉积性肌病比较少见，主要表现为对称性肌肉疼痛、乏力，肌酸激酶升高，电生理检查会提示肌源性的损害等，严重的可能导致颈椎等部位受累，抬不起头来。发作时间可能长达数月甚至数年，反复波动。如果患者有类似的症状，就要考虑到这种疾病的可能，最好能够及早到医院进行肌肉活检，明确病因。