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目的 探讨SEMA3A基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性巨结肠发生的关系.方法 应用PCR扩增后直接测序的方法,分析119例先天性巨结肠患者和93例正常人群中SEMA3Ars7804122、rs797821 2个SNP位点基因型.结果 SEMA3A基因rs797821位点的等位基因频率和基因型频率在先天性巨结肠组和正常对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05).rs7804122位点的G等位基因(26.9%)和GG(5.0%),AG(43.7%)基因型在先天性巨结肠组中的频率明显高于正常对照组(12.9%、1.1%、23.7%,P